Progressive Muskeldystrophie Duchenne:
→ X-chromosomal rezessive Erbkrankheit
Ein Muskelstrukturprotein (Dysthropin) wird nicht gebildet → Untergang von Muskelfasern
1/3500 der männlichen Neugeborenen
Symptome:
Schwäche im Becken- und Oberschenkelbereich, später Schultern und Arme
Ungeschickt im Gang
Abstützen beim Aufrichten aus der Hocke
Positives Trendelenburgzeichen
"Gnomenwaden" und "Engelsflügel"
Skoliose
→ wird meist im Kindesalter festgestellt, kann in der Pädiatrieprüfung gefragt werden! 1.-6. Lebensjahr! Allgemeine Schwäche tritt dann ab dem 3. Lebensjahr auf.
Diagnostik:
Muskelbiopsie
Labor (CK, Transaminasen)
EMG, NLG (Nervenleitgeschwindigkeit)
Genetische Untersuchung
Therapie:
Physiotherapie (v.a. Gehen, Schwimmen, Ergometertraining)
Medikamente
Hilfsmittelversorgung
Evtl. operative Versorgung von Folgeschäden (wie Skoliosen)
Komplikationen:
Kontrakturen (Hüftbeuger, Plantarflexoren, Audduktoren, Knie- und Armbeuger)
Kardiomyopathien
Einschränkung der Lungenfunktion
Pflegebedürftig oft schon vor 18. Lebensjahr
Lebenserwartung: 25-30 Jahre (häufig Pneumonie, Ateminsuffizienzen)