Dystrophische Myotonien (SKL)

→ verschiedene Formen, zB: Mb. Curschmann-Steinert und die Proximale myotone Myopathie (PROMM)/ Mb. Ricker

Mb. Curschmann-Steinert (auch Typ 1)

→ Autosomal dominanter Erbgang

→ Schädigung an Muskelfasermembran und der Calciumpumpe (Ionenkanalschädigung)

→ häufigste Myotonie (5/100000)

Symptome:

• krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung

• Steifigkeit der betroffenen Muskeln

• Paresen

• meist distal, Beine besonders betroffen

• Beteiligung der ventralen Hals-Mm. und des Gesichts

• Leitsymptom: Belastungsabhängige Muskelschwäche/ Ermüdbarkeit

Diagnostik:

• EMG

• Labor (CK Wert hoch)

Therapie:

• keine kausale Therapie möglich

• Physiotherapie

• Antiarrhythmetica

Physiotherapie Ziele & Maßnahmen:

• Erhalt von Muskelfunktionen und Vermeiden von Kontrakturen und Atrophien (Exponentialstrom, thermische und mechanische Stimulation der Muskeln, je nach Kraftstufe passive/ aktive Muskelarbeit)

• Funktionserhaltend arbeiten

• Submaximale Intensitäten

• ADL (Aufsteh- und Gehtraining)

• Beweglichkeit erhalten

• Erhalt der Atemfunktion

Komplikationen:

• Muskeldystrophie im Verlauf

• Linsentrübung, Hormonstörungen

• Herzrhythmusstörungen, Herzversagen