→ verschiedene Formen, zB: Mb. Curschmann-Steinert und die Proximale myotone Myopathie (PROMM)/ Mb. Ricker
Mb. Curschmann-Steinert (auch Typ 1)
→ Autosomal dominanter Erbgang
→ Schädigung an Muskelfasermembran und der Calciumpumpe (Ionenkanalschädigung)
→ häufigste Myotonie (5/100000)
Symptome:
krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung
Steifigkeit der betroffenen Muskeln
Paresen
meist distal, Beine besonders betroffen
Beteiligung der ventralen Hals-Mm. und des Gesichts
Leitsymptom: Belastungsabhängige Muskelschwäche/ Ermüdbarkeit
Diagnostik:
EMG
Labor (CK Wert hoch)
Therapie:
keine kausale Therapie möglich
Physiotherapie
Antiarrhythmetica
Physiotherapie Ziele & Maßnahmen:
Erhalt von Muskelfunktionen und Vermeiden von Kontrakturen und Atrophien (Exponentialstrom, thermische und mechanische Stimulation der Muskeln, je nach Kraftstufe passive/ aktive Muskelarbeit)
Funktionserhaltend arbeiten
Submaximale Intensitäten
ADL (Aufsteh- und Gehtraining)
Beweglichkeit erhalten
Erhalt der Atemfunktion
Komplikationen:
Muskeldystrophie im Verlauf
Linsentrübung, Hormonstörungen
Herzrhythmusstörungen, Herzversagen